您所在位置 > 首页 > 常见疾病
血友病治疗 儿童期最关键
作者:健康报
更多
  南京鼓楼医院血液科主任医师 周荣富
 
  19岁的乐乐虽然年纪不大,但已经是一位老病号了。他3岁半第一次发病,辗转骨科、血液科等科室,最终被确诊为血友病,至今已经有16个年头了。2011年,乐乐第一次到我这里治疗时,他已经由于频繁出血导致膝关节疼痛、畸形而卧床长达五年之久了,也无法像同龄人一样上学、玩耍。
  乐乐为何会得血友病呢?血友病是由于遗传性凝血因子VIII(FVIII)和凝血因子IX(FIX)基因缺陷,造成血浆FVIII和FIX含量不足或功能缺陷,而引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病,包括血友病A(FVIII缺乏)和血友病B(FIX缺乏),属X性联隐性遗传性疾病。由于一点小小的磕碰就有可能流血不止,因此血友病患者常被称为“玻璃人”。大约每5000~10000个男性中就有一个血友病患者。病人因反复出现自发性出血,导致关节损伤或畸形致残。
  先天性凝血因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病、半数为传递者。约30%的患者无家族史,其发病可能因基因突变所致。
  在我国,由于血友病发病率相对较低,大众及相当多的医务人员对血友病的认识不足,加之不能及时进行凝血因子活性的检查(主要是由于检测试剂盒价格昂贵),相当多的血友病患者不能得到及时、正确的诊断和治疗,出现关节畸形、功能丧失,不能上学、不能工作,甚至造成死亡,给患者本人、家庭、社会造成了沉重的负担。
  一旦确诊了血友病,患者本人及其家人往往会觉得天都塌了下来。其实,现在已经出现有了有效的替代治疗,血友病致残率与死亡率大大降低,发达国家血友病患者的寿命已从20世纪50年代的平均10岁提高到接近正常水平,他们能像正常人一样工作生活,同样能为社会创造价值。只要患者能早期正确诊断并予及时治疗,就完全可能避免残疾。
  需要特别强调的是,儿童时期是治疗血友病的关键时期,如果在儿童期积极治疗、有效控制出血,血友病的孩子们也可以像其他孩子一样健康成长。经过5年正规、有效的治疗和控制,如今的乐乐已经是一名大一学生了,除了走路时右腿膝盖略微有一些僵硬外,乐乐与正常人无异。更重要的是,重返校园的乐乐阳光、乐观、帅气,未来还有更精彩的人生在等待着他。
(http://www.platinuminfo.net/wj_www.yywsb.com) 编辑:贾佳丽